Die Ehlers-Danlos-Syndrome sind eine Gruppe angeborener multisystemischer Bindegewebserkrankungen.

Was ist Bindegewebe?

Bindegewebe befindet sich fast in jedem Organ, in Blutgefäßen und sogar im Knochen und übernimmt funktionell wichtige Aufgaben, wie z. B. den Schutz von Organen als Organkapsel oder als stabiles Gerüst, das die Organe an Ort und Stelle hält.  Auch Sehnen und Bänder sind hauptsächlich aus Bindegewebe aufgebaut und gar manche unserer Abwehrzellen (Mastzellen; Stichwort: Mastzellaktivierungssyndrom) sind dem Bindegewebe untergeordnet.

Bindegewebe zählt zu den Hauptgewebearten des menschlichen Körpers und ist neben den Bindegewebszellen aus verschiedenen Bindegewebsfasern (Kollagenfasern) aufgebaut. Diese Kollagenfasern werden wiederum in verschiedene Subtypen eingeteilt, wovon die wichtigsten die Fasern der Typen I bis V sind. Kollagenfasern vom Typ III werden auch retikuläre Fasern genannt. Diese unterscheiden sich im Aufbau von den restlichen Kollagenfasern. All diese Fasertypen treten in verschiedenen Organen und Strukturen im Körper in unterschiedlicher Stärke auf.

Wichtige KollagenfasertypenVorkommen
Typ IIn fast allen Bindegeweben z. B. Haut, Sehnen, Knochen, Augen
Typ IIKnorpel, Auge
Typ III (Retikulinfasern)Haut, Muskel, Blutgefäße (viel!)
Typ IVBasallamina
Typ VInterstitielles Bindegewebe, Plazenta
Kollagenfasertypen

Beim EDS können Proteinen des aktiven Bindegewebsaufbaus (z. B. Kollagene) betroffen sein oder auch Proteine der extrazellulären Matrix (z. B. Tenascin-X) oder Enzyme (wie Lysilhydroxylase), die passiv am Aufbau beteiligt sind, der Grund für die Symptome sein.

Die bis März 2017 (Villefranche) gültige Klassifikation teilte EDS in sechs Haupttypen ein:

EDS-TypErbgangBetroffenes Gen
Klassischer TypADCOL5A1/COL5A2, COL1A1
Hypermobiler TypAD?< 10 Prozent TNXB und unbekannt
Vaskulärer TypADCOL3A1
Kyphoskoliotischer TypARPLOD1
Arthrochalasie TypADExon 6 COL1A1 oder COL1A2
Dermatosparaxis TypADADAMTS2
Villefranche Nosologie

Das hypermobile EDS stellt den häufigsten EDS-Typ dar.

Die sehr seltenen Typen wurden damals nicht in die Klassifikation mit aufgenommen und nur in einzelnen wissenschaftlichen Publikationen benannt.

TypErbgangGen
Tenascin-X-MangelARTNXB
Cardiac valvular ARCOL1A2
Vascular-likeADCOL1A1
MusculocontracturalARCHST14
SpondylocheiroplasticARSLC39A13
Brittle Cornea SyndromARZNF469, PRDM5
EDS/OI OverlapADCOL1A1, COL1A2
Seltene Typen

Im März 2017 publizierten führende Expert*innen auf dem Gebiet EDS erstmalig seit 20 Jahren eine neue Klassifikation. Diese teilt EDS in 13 Typen ein:

TypAbkürzungErbgangGen
Klassisches EDScEDSADCOL5A1, COL5A2, COL1A1
Classical-like EDSclEDSARTNXB
Cardiac-valvular EDScvEDSARCOL1A2
Vaskuläres EDSvEDSADCOL3A1, COL1A1
Hypermobiles EDShEDSAD?
Arthrochalasia EDSaEDSADCOL1A1, COL1A2
Dermatosparaxis EDSdEDSARADAMTS2
Kyphoskoliotisches EDSkEDSARPLOD1, FKBP14
Brittle Cornea SyndromBCSARZNF469, PRDM5
Spondylodysplastisches EDSspEDSARB4GALT7, B3GALT6, SLC39A13
Musculocontractural EDSmcEDSARCHST14, DSE
Myopathisches EDSmEDSAD oder ARCOL12A1
Periodontales EDSpEDSADC1R, C1S
Aktuell gültige 2017 New York-Klassifkation

Quellen:

MALFAIT, Fransiska, et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. In: American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017. S. 8-26.

Einen deutschen Artikel, der die aktuellen Publikationen zusammenfasst (2019) gibt es hier: 

Die Ehlers-Danlos-Syndrome mit Schwerpunkt auf dem hypermobilen Typ – ein akademischer Artikel für Springer

Neues aus der Forschung: 

Neben dem TNXB und TPSAB1-Gen, die vor einiger Zeit mit dem hypermobilen EDS in Verbindung gebracht wurden, haben Wissenschaftler in den USA im April 2018 ein neues Gen als ursächlich für EDS identifiziert. Mutationen auf dem AEBP1 (Adipocyte Enhancer Binding Protein 1), welches das aortic carboxypeptidase-like protein (ACLP) kodiert, führten bei vier Menschen aus drei Familien zu EDS.

Quelle: 

BLACKBURN, Patrick R., et al. Biallelic Alterations in AEBP1 Lead to Defective Collagen Assembly and Connective Tissue Structure Resulting in a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome. The American Journal of Human Genetics, 2018.

Das klinische Erscheinungsbild 

ist für alle EDS-Typen etwas anders. Sie vereint jedoch die typische Gelenkshypermobilität und Hautbeteiligung. Der Verlauf und die Ausprägung kann von kaum spürbar über moderat zu lebensbedrohlich und massiv eingeschränkt verlaufen. Jede*r EDS-Betroffene ist anders und auch Patient*innen mit identischen Mutationen können komplett unterschiedliche Verläufe hervorbringen.

Haupterkennungsmerkmale einiger EDS-Typen:

TypErscheinungsbildHaupterkennungsmerkmale
cEDSStarke Hautbeteiligung mit dehnbarer Haut und breiten Narben; Hypermobilität der Gelenke, die häufig zu Subluxationen oder Luxationen führt; Muskelhypotonie; Hämatome und BlutungsneigungDeutliche Hautbeteiligung mit stark dehnbarer und rissiger Haut und breiten Narben
hEDSWeiche, seidige Haut (deutlich weniger ausgeprägt als bei den klassischen EDS); diverse Komorbiditäten; Hämatom- und Blutungsneigung; Aortenwurzelaneurysmen; Mitralklappeninsuffizienz.Starke Hypermobilität der Gelenke und viele Komorbiditäten
vEDSOrgan- und Gefäßrupturen können lebensbedrohlich verlaufen; Hypermobilität hauptsächlich an kleinen Gelenken.Charakteristische Gesichtszüge; Haut ist stark durchscheinend (die Blutgefäße erscheinen deutlich blau); familiäre Aneurysmen; frühe Gefäßrupturen
kEDSMuskuläre Hypotonie, Hypermobilität der Gelenke, Osteopenie, Arterienrupturen, tropische Narben.Ausgeprägte Skoliose, die von Geburt an vorliegt, zusammen mit skleraler Brüchigkeit
aEDSKyphoskoliose, starke Hypermobilität, Muskelhypotonie und Osteopenie, Hämatom- und Blutungsneigung, atrophische NarbenKongenitale beidseitige Hüftdislokation
dEDSStarke Hautbrüchigkeit, HernienBlaue Skleren
Haupterkennungsmerkmale cEDS, hEDS, vEDS, aEDS, dEDS, kEDS

Hilfreiche Informationsseiten

USA

Chronic Pain Partners/EDS Awareness

www.chronicpainpartners.com

Die frühere Ehlers-Danlos National Foundation, die dann zu einer internationalen Organisation, der Ehlers-Danlos Society, wurde:

http://ehlers-danlos.com

Chiari und Syringomyelia Foundation:

http://www.csfinfo.org

Dysautonomia International:

Videos über POTS und andere Formen der Dysautonomie

https://vimeo.com/dysautonomia

UK:

http://www.ehlers-danlos.org

Deutschland:

https://www.ehlers-danlos-initiative.de

Kanada:

http://www.theilcfoundation.org

Disjointed – ein Buch editiert von Diana Jovin

https://hiddenstripes.com

Weiterführende deutsche Informationen könnt ihr in unserem Patient*innenratgeber finden:

Ratgeber Ehlers-Danlos-Syndrome, komplexe Bindgewebserkranungen einfach erklärt:

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