Neurochirurg Bolognese definiert EDS-Phänotyp “Neuro-EDS”

Spätestens seit der internationalen EDS-Klassifikation im Jahr 2017 hat auch medizinisches Fachpersonal vermehrt von der Assoziation zwischen den Ehlers-Danlos-Syndromen (EDS) und der kraniozervikalen Instabilität (CCI) gehört. Was bis dato als eine der schwersten Komplikationen dieser Gruppe von angeborenen Bindegewebserkrankungen galt, wurde damals zumindest als eine Folge deklariert. Nun, neun Jahre später, definiert ein internationales Expert*innenteam um den Neurochirurgen Dr. Paolo Bolognese diese komplexen Verläufe neu als “Neuro-EDS”. Es handelt sich dabei um einen prädominant neurologischen bzw. neurochirurgischen Phänotyp innerhalb von EDS und verwandten Bindegewebserkrankungen.

Neuro-EDS vereint spinale und autonome Symptome.

Genauer beschreibt Neuro-EDS ein Zusammenspiel aus zwei miteinander verflochtenen Bereichen: der kraniospinalen Domäne und der neuro-autonom-entzündlichen Domäne. Zur kraniospinalen Achse zählen neben der kraniozervikalen Instabilität (CCI) auch Chiari-Malformationen, Syringomyelie, das Tethered-Cord-Syndrom, Liquordruckstörungen (wie intrakranielle Hypertension oder Hypotension – idiopathisch oder durch spontane CSF-Leaks), das Eagle-Syndrom sowie Abflussstörungen der Vena jugularis interna.

Auf der neuro-autonomen und entzündlichen Seite stehen Erkrankungen wie PoTS/Dysautonomie, kognitive Dysfunktionen, Small-Fiber-Neuropathie, gastrointestinale Motilitätsstörungen, die neurogene Blase, das Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS) sowie ME/CFS-ähnliche Krankheitsbilder.

Neuro-EDS als Bewertungsraster

Dabei ist Neuro-EDS keine neue Erkrankung, sondern ein klinisches Konzept bzw. ein praktisches Bewertungsraster. Dieses Raster ist besonders wichtig, so die Autor*innen, weil die verschiedenen Symptome im hochspezialisierten Medizinsystem nur getrennt und isoliert evaluiert werden. “Dadurch bleibt eine klinisch bedeutsame Untergruppe innerhalb der breiten hEDS/HSD-Population unsichtbar.”

Zudem werden die neurologischen Symptome Betroffener auch heute noch häufig fälschlicherweise als rein psychosomatisch oder psychiatrisch deklariert. “Wenn dieses Framework mit der Zeit weiter reift, kann die Kombination aus klinischer Symptomerfassung mit moderner Bildgebung, funktionellen Tests, molekularen Profilen dazu beitragen, biologisch bedeutsame Untergruppen zu identifizieren, Patient*innen gezielter einzuteilen und maßgeschneiderte diagnostische sowie therapeutische Strategien für Neuro-EDS zu entwickeln.“ So werden Patient*innen hoffentlich schneller ernst genommen, korrekt diagnostiziert und behandelt.  

Neuro-EDS ist nicht selten.

Bisher galten diese neurologischen Komplikationen bei EDS als selten. Weltweit gibt es nur wenige Expert*innen. Betroffene aus Ländern ohne spezialisierte Zentren müssen oft unerschwingliche Kosten und weite Reisen für Diagnostik und Operationen auf sich nehmen. Dabei zeigen laut Bolognese Daten aus der Forschung des Norris-Labors mit über 2.000 Betroffenen, dass etwa 10 bis 15 Prozent aller hEDS-Patient*innen in diese schwere, neurologische Untergruppe fallen. Weitere Studien untermauern dies. Bei einer Untersuchung von 2.149 hEDS-Patient*innen lag die Prävalenz einer kraniozervikalen oder zervikalen Instabilität sogar bei 31,6 Prozent.

CCI bleibt auf konventionellen MRTs oft versteckt.

Das Paper unterstreicht auch wiederholt die Wichtigkeit von dynamischen Untersuchungsmethoden wie dem Upright-MRT unter natürlicher Gewichtsbelastung. Konventionelle, statische MRT- oder CT-Aufnahmen im Liegen sind bei Neuro-EDS häufig unauffällig. Ein okkultes Tethered-Cord-Syndrom oder eine lage- bzw. belastungsabhängige Instabilität der Halswirbelsäule lassen sich oft erst durch dynamische, funktionelle Bildgebung (z. B. im Stehen oder in Bewegung) sowie gezielte physiologische Tests (wie Traktionsversuche) objektivieren.

Spinale und autonome Symptome hängen zusammen.

Die Autor*innen betonen außerdem, dass die neurologischen, autonomen und entzündlichen Symptome eng miteinander verwoben sind. Der Hirnstamm steuert zentrale autonome Funktionen wie Herz-Kreislauf, Atmung und Verdauung. Mechanischer Stress am kraniozervikalen Übergang (durch CCI oder Chiari) sowie veränderte Liquordynamiken können das autonome Nervensystem irritieren und so schwere Dysautonomien, PoTS oder Mastzellreaktionen (MCAS) triggern oder verstärken. Das Framework rund um Neuro-EDS begreift die Patient*innen daher als ein zusammenhängendes Netzwerk und nicht als einzelne Symptome.

Die Publikation ist derzeit ein Positionspapier (Preprint) und unterlag noch keinem formalen Peer-Review-Prozess, lässt aber hoffen, dass sich Expert*innen rund um die Welt anschließen und sich so endlich die Versorgung für Betroffene verbessert.

Das englische Preprint Paper gibt es hier:

https://www.preprints.org/manuscript/202608.0567

Die Autor*innen haben außerdem ein Meeting zu Neuro-EDS aufgezeichnet und auf YouTube zur Verfügung gestellt (Englisch).