Zum ersten Mal hat eine deutsche Studie die Versorgungssituation von Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndromen (EDS) und Hypermobilitätsspektrumstörung (HSD) untersucht. Durchgeführt wurde sie an der Uniklinik Köln, wo seit 2020 eine spezialisierte EDS-Sprechstunde besteht. Zwischen Dezember 2021 und Mai 2023 erhielten 132 Betroffene einen Fragebogen, 99 nahmen teil.

Lange diagnostische Odyssee

Die Ergebnisse sind alarmierend: Im Schnitt mussten Betroffene von 22 Jahre warten, bis sie die richtige Diagnose erhielten. Das ist deutlich länger als in einer früheren EURORDIS Studie beschrieben. Bei genetisch nachweisbaren Formen wie klassischem oder klassisch-ähnlichem EDS dauerte es 14,5 Jahre, bei hypermobilem EDS (hEDS) und HSD sogar 22 Jahre. Zum Vergleich: In europäischen Studien liegt die Diagnosezeit für seltene Erkrankungen bei etwa 5 Jahren. Viele Patient*innen berichteten außerdem, zuvor falsche Diagnosen wie Fibromyalgie, somatoforme Störungen oder unspezifische orthopädische Probleme erhalten zu haben.

Hohe Krankheitslast und Komorbiditäten

Fast ein Viertel der Teilnehmenden hat einen anerkannten Schwerbehindertengrad von mindestens 50. Die Hälfte haben eine erkennbare Behinderung. Patient*innen mit hEDS/HSD fehlten im Schnitt 21 Krankheitstage in drei Monaten, während Betroffene mit den genetischen Formen 4,6 Tage verzeichneten.

Die Krankheitslast ist hoch: Besonders chronische Schmerzen, Gelenkinstabilität, Magen-Darm-Beschwerden und Fatigue schränken den Alltag massiv ein. Hinzu kommt eine Vielzahl von Begleiterkrankungen. In der Gruppe der hEDS/HSD-Betroffenen hatten 86 % mindestens eine weitere Erkrankung wie Asthma, Depressionen, Reizdarm oder POTS, fast die Hälfte sogar vier oder mehr Komorbiditäten.

Die 5 wichtigsten Zahlen zur EDS-Versorgung in Deutschland

• 22 Jahre – so lange dauert es im Schnitt bis zur Diagnose von hEDS/HSD
• 86 % – haben mindestens eine weitere Erkrankung (z. B. Asthma, Depression, POTS)
• 15 Fachrichtungen – sind durchschnittlich in die Behandlung eingebunden
• 7,6 Operationen – pro Patient:in im Schnitt, meist orthopädisch
• 21 Krankheitstage – im Durchschnitt innerhalb von 3 Monaten bei hEDS/HSD

Intensive, aber unkoordinierte Versorgung

Die Befragung zeigt auch, dass die Patient*innen sehr viele medizinische Angebote nutzen – jedoch ohne spürbare Verbesserung der Gesamtsituation. Im Schnitt waren 15 verschiedene Fachrichtungen in die Versorgung eingebunden. Nahezu alle erhielten Physiotherapie, zwei Drittel Psychotherapie und fast die Hälfte multimodale Schmerztherapie. Zudem berichteten die Befragten im Durchschnitt von 7,6 Operationen, überwiegend orthopädische Eingriffe – obwohl EDS-Patient*innen nachweislich ein extrem hohes Risiko für Komplikationen bei Operationen haben.

Fazit

Die Studie zeigt: Menschen mit EDS und HSD in Deutschland haben eine enorme Krankheitslast, trotz intensiver medizinischer Versorgung. Hauptprobleme sind lange Diagnosewege, fehlende Spezialisierung und mangelnde Koordination.

Die Forschenden fordern deshalb dringend:

• den Ausbau von interdisziplinären spezialisierten Zentren,
• eine bessere Ausbildung von Ärzt*innen im Umgang mit Hypermobilität,
• den Aufbau eines nationalen Registers und mehr Forschung,
• sowie politische Rahmenbedingungen für eine koordinierte Versorgung.

Lest die Studie hier: 

Rauterberg, J., Hock, M., Kernich, N., Shukri, A., Klapproth, H., Löw, V., … & Tantcheva-Poór, I. (2025). Health care supply in patients with Ehlers-Danlos syndromes and generalized hypermobility spectrum disorder: a German perspective. Orphanet Journal of Rare Diseases, 20(1), 436.

(Disclaimer: Zusammengefasst mit Hilfe von ChatGPT; Fakten geprüft)